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程静

院系机构:华西罕见病研究院
研究领域:基因组检测与分析、遗传与疾病研究

四川大学华西医院罕见病研究院副研究员;四川大学疾病分子网络前沿科学中心基因组学公共平台负责人。

主要研究方向为医学遗传学,研究内容包括遗传性耳聋致病基因鉴定及分子机制研究;罕见病大型队列的建设及基因组学研究。

在国际上首次发现并报道了DFNA64的新致聋基因SMAC/DIABLO(发表于Am J Hum Genet),参与多个致聋基因及变异的致病性鉴定和分子机制研究,以通讯作者或第一作者(含共同)发表SCI论文9篇,参与发表20余篇。作为骨干参与“中国大型耳聋队列(CDGC,China Deafness Genetics Consortium)”项目和“十万例罕见病患者全基因组测序(GSRD-100KWCH)”项目。

目前担任中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会副主任委员;中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员;中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会委员。