讲座纪要 | 古今基因组视野下东亚农业人群及东南亚古代人群的遗传起源

2026年10月23日上午，四川大学考古科学中心主办的“考古科学论坛”第95期在江安校区文科楼二区518会议室举行。四川大学华西医院罕见病研究院刘运辉博士研究生应邀作题为《古今基因组视野下东亚农业人群及东南亚古代人群的遗传起源》的学术讲座，讲座由四川大学考古科学中心唐莉副研究员主持。

Y染色体具有父系遗传、单倍体遗传及男性特异性区域大部分不发生重组等特点，能够通过积累的遗传变异追溯父系谱系的演化历史。考古学与古DNA研究表明，新石器时代黄河流域粟作农业人群和长江流域稻作农业人群的扩张，对东亚与东南亚人群的形成产生了重要影响。然而，现有研究主要依赖常染色体遗传信息，Y染色体证据仍相对不足，限制了对农业人群父系迁徙历史的认识。讲座围绕东亚与东南亚共享父系谱系的形成与扩张、农业人群南迁的驱动机制，以及古代农民对现代人群父系遗传格局的影响等科学问题，介绍了古今基因组联合分析的最新研究成果。

通过最大似然法构建高分辨率Y染色体系统发育树，并结合贝叶斯分子钟分析与古DNA系统发育定位，研究识别出中国与东南亚大陆共享的17条主要父系谱系，以及138条在新石器时代发生分化的父系谱系。时间树分析表明，父系谱系分支事件在距今约5000年后明显增加，并于距今3500至3000年间达到高峰，每500年时间区间内新增共祖节点数最多达到94个，与新石器时代晚期至青铜时代的人口增长过程相吻合。系统发育树拓扑及末端个体的地理分布进一步显示，多个共享谱系的上游分支主要分布于中国，下游分支则延伸至东南亚大陆，呈现总体由北向南的扩散趋势。

讲座进一步介绍了东亚与东南亚不同语言家族人群的父系遗传结构。主成分分析、遗传距离及分子方差分析表明，中国南北汉族具有较高的父系遗传同质性，而南方少数民族呈现较为明显的遗传亚结构，不同地区的壮侗语、苗瑶语及汉藏语人群之间存在复杂的遗传联系。中国北方人群相对富集C、N及O2a相关谱系，南方人群则具有较高比例的O1a、O1b下游谱系。其中，与壮侗语和苗瑶语人群相关的O1b1a1a1a1a1-F2758和O2a2a1a2a1a1-F1275谱系均呈现明显的星状扩张特征。结合单倍群频率及地理分布，研究推测中国南方可能是这些谱系的重要扩张区域，其向南扩散对中国南方及东南亚人群的父系遗传结构产生了重要影响。

古代DNA为农业人群迁徙及父系谱系的时空联系提供了直接证据。研究将不同时期、不同地区的古代Y染色体序列整合至现代高分辨率系统发育框架中，结合古代个体的考古学背景，分析粟作与稻作相关父系谱系的历史分布及其对现代人群的遗传贡献。黄河流域粟作农业相关谱系O2a2b1a1a见于距今约5662年的仰韶村遗址古代个体，其下游谱系广泛分布于中国及东南亚多个地区；山东地区古代个体与泰国Yappa Nhae 2古代个体之间的父系谱系联系，也为北方农业相关人群的南迁提供了遗传线索。与此同时，良渚、吴城及大溪等遗址的古DNA证据揭示了南方稻作相关父系谱系的历史分布。结合现代人群的单倍群组成与地理分布，研究发现粟作相关谱系主要富集于中国北方，并对部分东南亚人群具有显著的遗传贡献，而稻作相关谱系则广泛分布于中国南方及东南亚大陆。综合古今遗传证据，研究支持人口扩散在东亚农业传播过程中发挥了重要作用，北方粟作农业人群及其后续汉族人群的南迁，与南方稻作农业人群的扩张共同塑造了中国南方及东南亚大陆的父系遗传结构。

讲座最后，参会师生围绕农业生业模式相关父系单倍群的界定原则、相关父系谱系进入不同地区及人群的迁徙路径、不同历史时间尺度下中国地区语言家族与人群构成的变化，以及父系谱系扩张时间与最近共同祖先时间的区别等问题进行了深入讨论。