JGG｜四川大学考古科学中心袁慧军/何光林/王萌鸽等综述遗传系谱在古人类社会结构重建及犯罪智能打击研究中的最新进展

近年来，随着DNA测序技术的发展、计算方法的进步和基因组数据库的建立 （图1），法医遗传系谱学(forensic investigative genetic genealogy, FIGG)分析逐渐成熟。FIGG将现代分子生物学技术与传统家谱学方法相结合，为识别重大疑难案件中的未知个体提供重要线索（图2）。DNA Doe项目(DDP)利用FIGG识别了“Buckskin Girl”谋杀案的受害者，而臭名昭著的“金州杀手”案也通过FIGG得以侦破。通过分析共享等位基因和单倍型，系谱技术的创新也为重建古代人群家谱、在精细尺度层面解析古代人群的社会结构提供了新见解。

图1. 大规模人群基因组研究进展及其对基因组遗传变异解析能力的发展脉络

图2 系谱技术及法医系谱关键技术的研究进展

2024年7月3日，Journal of Genetics and Genomics在线发表广东省毒品实验技术中心(国家毒品实验室广东分中心)刘超院士团队、四川大学考古科学中心、四川大学华西罕见病研究院袁慧军/何光林团队以及重庆医科大学唐任宽团队合作题为“Forensic investigative genetic genealogy: expanding pedigree tracing and genetic inquiry in the genomic era”的综述论文。该综述系统阐述了遗传系谱学和法医遗传系谱学的发展历程，总结了相关数据库建设及算法开发的最新研究成果，论述了法医系谱新技术在犯罪嫌疑人智能定位和身份识别、精准寻亲打拐、古代人群大规模家系重建及复杂社会结构解析中的作用（图3），并强调了伦理、法律及社会影响在法医系谱新技术研发和应用中的重要性。

图3. 系谱溯源技术重建不同时空尺度古代社会复杂亲缘关系及社会结构

图 4. 法医系谱技术侦破的典型案件

该综述首先系统阐述了FIGG的发展历史，介绍了GEDmatch、FTDNA、DNASolves和DNA Justice等重要数据库在法医学中的应用，以及确定遗传相关性和亲缘关系概率的算法创新。其中，Y染色体和线粒体DNA等分子遗传标记的整合分析加速了该领域的发展。其次，该综述总结了FIGG在法医学中的具体应用，包括通过家族搜索方法识别嫌疑人，以及利用DDP等资源识别未知个体的过程（图4）。同时，对如何利用遗传学和考古学数据重建古代人群系谱关系、研究古代社会组织和人类迁移进行探讨（图3）。此外，该综述深入讨论了FIGG实施过程中涉及的伦理、法律、社会影响和行业标准化，例如知情同意、隐私保护和数据安全等问题，以及如何建立法律和监管框架以平衡公共利益和个人隐私。最后，该综述对FIGG的未来发展进行展望，包括开发特定人群基因组资源、进一步优化算法提高准确性，以及如何在全球范围内完善FIGG的伦理规范和标准，旨在为研究人员提供全面的参考框架，促进FIGG在法医学和相关领域可持续发展（图5）。

图5 法医遗传系谱学的工作流程。

执法部门实施FIGG的工作流程包括以下关键步骤：首先对犯罪现场样本进行STR/SNP分析，并与法医数据库进行远亲比对，最后将犯罪现场样本与通过FIGG识别的目标个体的STR/SNP数据进行同一认定

四川大学华西罕见病研究院/考古科学中心王萌鸽博士和重庆医科大学的本科生陈泓羽为该综述共同第一作者， 广东省毒品实验技术中心(国家毒品实验室广东分中心)的刘超院士、重庆医科大学基础医学院的唐任宽教授，以及四川大学考古科学中心/四川大学华西罕见病研究院袁慧军教授和何光林副研究员为共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、四川大学考古科学中心开放课题等项目的资助。