Sci. Adv. | 基于大规模古今人类谱系整合研究揭示跨欧亚大陆文化传播与人群互动新模式
暨南大学生物活性分子与成药性优化全国重点实验室刘超院士牵头，联合四川大学应斌武教授、董浩浩研究员、何光林副研究员，重庆医科大学王萌鸽教授等团队，于2026年10月2日在Science Advances发表题为“Trans-Eurasian Steppe Herder and Barley Farmer Migrations Shaped Paternal Genomic Dynamics in Northwest China and Hui Evolution”的研究论文。研究基于炎黄队列新生成的1053例全基因组测序数据，并整合全球3301条Y染色体序列、1252例古代欧亚基因组、609条古代Y染色体单倍群数据以及大规模现代人群单倍群数据，构建了覆盖古今欧亚人群的高分辨率父系遗传框架。研究系统解析了欧亚大陆交界处从青铜时代至历史时期的分层式父系谱系混合模式，刻画了回族群体内部四个与地理相关的父系遗传亚结构，同时提出并论证了陆上与海上丝绸之路介导的差异化文化扩散与人群交流互动模型，为理解中华民族多元一体格局、铸牢中华民族共同体意识及跨欧亚人群互动提供了关键父系遗传学证据。
欧亚草原长期以来都是史前人口迁徙、语言传播与文化交流的重要通道。进入历史时期后，陆上与海上丝绸之路进一步加强了东亚、中亚、西亚乃至更广泛欧亚地区之间的联系。人口迁徙可以伴随显著的基因交流，而语言、宗教和文化也可能在有限人口输入的情况下传播，这两类过程分别对应群体遗传与人类学研究中的人口扩散（demic diffusion）与文化扩散（cultural diffusion）。中国西北位于欧亚草原、河西走廊、天山走廊和黄河上游等多条人群交流通道的交汇区域。古基因组研究已揭示来自西部草原、东部草原、中亚及东亚农业人群的多重遗传影响，但既往研究主要依赖常染色体数据或低密度Y染色体标记，对不同历史阶段男性介导的人群迁徙及其长期遗传影响仍缺乏高分辨率刻画。为解决这一问题，研究团队建立了YHC-NWC父系基因组资源。新生成的1053例WGS样本覆盖中国西北地区多个不同民族语言群体；此外还整合了15,039例基因分型样本，大幅拓展了中国西北及中国回族的父系遗传采样范围。
01 高分辨率父系基因组资源揭示大量未报道Y染色体变异
在Y染色体高置信区域中，研究共鉴定100,807个变异位点，其中包括57,920个singleton、16,943个doubleton以及大量低频和罕见变异。与扩展千人基因组计划（e1KGP）、人类基因组多样性计划（HGDP）、西蒙斯基因组多样性计划（SGDP）及既往东亚Y染色体资源相比，YHC-NWC贡献了15,810个此前未报道的变异。这些新增变异以罕见和群体特异性变异为主，表明中国西北多民族群体在既有全球Y染色体资源中仍存在代表性不足。这一资源显著提高了区域父系谱系的解析度，也使古代欧亚男性能够被更准确地定位到统一的Y染色体系统发育框架中。
02 青铜时代至历史时期欧亚大陆交界处父系谱系的分层式互动与融合
古今整合分析显示，中国西北父系遗传结构并非由单次迁徙形成，而是经历了多个时期、不同来源人群的连续叠加。在所分析的青铜时代新疆个体中，32例男性中有25例属于R1衍生谱系，其中包括10例R1a和13例R1b；与东部草原及东亚相关的C2、Q和O谱系相对较少。与之同期的甘青地区则表现出更高比例的东欧亚相关谱系。进入铁器时代后，父系谱系明显多样化。西部草原相关谱系持续存在，同时N、Q等东部草原相关谱系增加，同时，首次观察到更多与西南亚/中亚农民相关的父系谱系。历史时期则进一步出现东亚相关O谱系比例上升。因此，与简单的“东西方替代”模型相比，这些结果更支持一种连续输入、局部保留和多层叠加的父系演化过程。
03 草原游牧人群、西欧亚麦作农民与东亚农民对欧亚大陆交界处人群的差异化贡献
研究进一步将古代人群按照考古和地理背景划分为西部草原游牧民、东部草原游牧民、西南亚/中亚农民以及东亚农业相关人群等组别，并比较其父系谱系。结果显示，古代西北中国人群与现代阿尔泰语系群体沿欧亚大陆形成明显的东西向父系遗传梯度。中国西北古代人群整体与西部草原相关人群具有较强亲缘性；现代突厥语群体保留较多西欧亚相关父系谱系，而蒙古语和通古斯语群体则整体更接近东亚和东部草原人群。
04 现代阿尔泰语系人群保留铁器时代以来的多层父系遗传遗产
现代阿尔泰语系人群与古代中亚及中国西北人群在父系遗传结构上表现出较强联系。研究显示，西部草原相关的R1a、R1b等谱系构成了青铜时代中国西北重要的父系遗传格局；进入铁器时代后，东部草原及西南亚/中亚相关谱系进一步加入；历史时期，东亚相关谱系继续增加。这些不同来源的谱系在现代阿尔泰语系人群中留下不同程度的遗传延续。因此，本研究更支持多批次迁徙和持续互动共同塑造现代阿尔泰语系人群父系遗传结构。同时，西北汉族表现出明显的东西向父系遗传梯度，并与当地回族具有较近的父系遗传关系，反映了西北地区长期持续的人群交流与混合。
05 丝绸之路沿线人群复杂的交流互动模式影响区域人群遗传混合
依托大规模回族数据，研究在中国回族中识别出和地理区域相关的父系遗传亚结构：西北、东北、中部和岭南。其中，西北回族具有更高比例的西欧亚相关父系谱系；东北回族中C、Q、N等谱系比例相对增加；O相关谱系在不同地理区域的回族群体中广泛存在，反映出回族具有以东亚为主的父系遗传背景。研究中四个回族亚群及其区域差异均由PCA、MDS和系统发育分析得到一致支持。进一步利用445例回族Y染色体WGS序列构建的高分辨率时间校准系统发育树显示，现代回族父系谱系同时包含东亚、西伯利亚及西欧亚相关的多个父系谱系，揭示了长期、多阶段的人群交流与混合。
06 人口扩散与文化扩散共同塑造回族的区域演化模式
研究最有概念意义的结果之一，是提出了一个具有明显地域差异的人口扩散—文化扩散混合模型。在西北地区，西欧亚相关父系谱系比例升高，并呈现显著的地理梯度，支持中亚—西北中国—河西走廊陆上网络介导的男性人口输入；这些输入可能受到长距离贸易、军事活动和边疆定居等历史过程推动。相比之下，岭南回族的父系遗传组成与当地人群更加接近，外来父系输入相对有限，提示当地人口通过文化认同、社会整合与群体吸纳进入回族共同体的过程可能更加重要。因此，回族的形成并不能简单概括为一次“西来人群与汉族混合”。不同地区的人口迁徙强度、交流路线和文化整合方式存在明显差异，共同形成了现代回族复杂的区域相关父系遗传亚结构。
07 分层驱动是理解跨欧亚人群文化交流与互动的重要框架
综合古代DNA、现代高分辨率Y染色体、地理信息及系统发育分析，本研究提出，中国西北及其周边地区的父系遗传格局应被理解为一个多阶段、分层叠加的动态过程。青铜时代的西部草原与本地谱系、铁器时代进一步加入的东部草原及西南亚/中亚相关谱系、历史时期加强的东亚人口输入，以及随后丝绸之路网络介导的人群交流，在不同时间窗口和地理区域留下了不同的父系遗传印记。这一框架也解释了为什么语言、文化认同与父系遗传不是必然保持一致：文化可以随人口迁徙传播，也可以在有限基因流条件下扩散；不同区域则可能位于这一连续谱的不同位置。因此，与寻找一次决定性的迁徙事件相比，本研究更强调连续流动、区域过滤、局部扩张与文化整合共同塑造现代人群遗传结构。
本研究将中国西北地区置于跨欧亚父系演化的完整框架中，揭示了欧亚大陆关键走廊地带如何在不同历史时期以不同方式塑造了区域人群的父系遗传结构。与将现代人群遗传结构归因于单次迁徙不同，本研究提出了一个更加动态的解释框架：欧亚草原迁徙、农业人群扩张、历史时期贸易与军事网络以及区域性文化整合，共同构成了现代东亚父系遗传多样性的不同历史层次。尤其值得注意的是，研究通过中国回族群体进一步证明，即使是相同的民族与宗教认同，不同地区的人群仍可能经历明显不同的人口历史。陆上交通网络更容易伴随持续的男性介导基因流，而南方沿海地区则可能更多体现文化扩散和本地人口整合。本研究同时指出，目前的解释仍受到古代样本数量、时间覆盖和考古背景分组的限制，特别是历史时期以及与伊斯兰相关考古遗址的古DNA采样密度仍然不足，天山与河西走廊沿线的高密度古代采样将有助于进一步细化各迁徙波次的时间与空间分辨率。
图1｜欧亚大陆古今Y染色体整合数据集的全球采样与变异图谱
图2｜基于单倍群共享模式与Y染色体系统发育推断的古今欧亚人群父系群体结构
图3｜中国西北古代人群与现代阿尔泰语系人群的父系遗传动态
图4｜中国西北及周边地区Y染色体谱系的时空与系统发育格局
图5｜回族Y染色体时间校准系统发育与父系谱系的时空分布
图6｜父系单倍群频率、常染色体祖源与地理因素的相关性
图7｜跨欧亚分层人口流动塑造东亚父系遗传多样性的概念模型